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• 폰기르케병 von Gierke's disease

  가장 일반적인 유전성 당저장 질환군. 제1형 당원병이라고도 함.|폰기르케병은 중요한 효소의 결핍으로 당이 대사되지 않는 것이다. 간에 저장되어 있는 글리코겐을 단순한 당인 포도당으로 분해하는 포도당-6-인산가수분해효소의 결핍증이 열성유전되면 글리코겐이 비정상적으로 축적되고, 간이 커지며 저혈당증과 요...

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• 폰기르케병 von Gierke’s disease

  큰 간종(肝腫), 복부 팽만, 저혈당 발작을 일으키고 주로 유아기에 발생하는 선천성 대사이상증. 포도당-6-인산가수분해효소의 결손으로 인한 분해장애로 간, 신장에 글리코겐이 다량 축적되는 것으로, 4세 이후 저신장(低身長) 현상이 나타난다.

  도서 생명과학사전 | 태그 과학 일반 , 생물
• 당원병 당원축적증, 糖原病

  뮤타아제(phosphogulcomutase)의 결핍. ⑦ ⅩⅡ형：사이클릭 3', 5'-AMP의존성 키나아제(cyclic 3', 5'-AMP dependent kinase)(포르브스병, 앤더슨병, 폰기르케병, 허스병). 간에 관련된 질병의 증상들은 서로 비슷하며 저혈당증과 케톤산 혈증에서부터 무증상의 간종대(肝腫大) 등이 있다. Ⅰ형과 Ⅲ형은 증상이 나타날...

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