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• 포르브스병 Forbes' disease

  글리코겐이 포도당으로 분해되는 대사과정이 불완전하여 간세포에 중간대사산물이 축적되는 드문 유전성 질환. 코리병(Cori's disease), 당원병 Ⅲ형이라고도 함.|포르브스병 환자는 글리코겐 분해에 관여하는 효소의 하나인 아밀로-1,6-글루코시다아제(amylo-1,6-glucosidase)가 결핍되어 있다. 이 질환이 있는 어린...

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• 당원병 당원축적증, 糖原病

  ⑥ ⅩⅠ형：포스포글루코뮤타아제(phosphogulcomutase)의 결핍. ⑦ ⅩⅡ형：사이클릭 3', 5'-AMP의존성 키나아제(cyclic 3', 5'-AMP dependent kinase)(포르브스병, 앤더슨병, 폰기르케병, 허스병). 간에 관련된 질병의 증상들은 서로 비슷하며 저혈당증과 케톤산 혈증에서부터 무증상의 간종대(肝腫大) 등이 있다. Ⅰ형...

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