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• 펜드레드증후군 Pendred's syndrome

  청각장애와 요오드를 갑상선호르몬으로 전환시키는 과정의 장애로 갑상선종이나 갑상선비대를 일으키는 것이 특징인 유전적 대사 이상.|펜드레드증후군은 선천성 청각장애의 주요한 원인이다. 이 병은 대부분의 환자에서 갑상선기능저하증 증상을 나타내지 않으며 수명에 영향을 끼치지도 않는다.

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  선천성 갑상선 기능 저하증 Congenital hypothyroidism

  들면 신경학적 증상이 나타납니다. 과산화효소 결핍에 의해 갑상선 기능 저하 증세와 갑상선 종대 증상이 나타나고, 선천성 귀머거리인 경우를 펜드레드(Pendred) 증후군이라고 합니다. 진단 선천성 갑상선기능저하증의 특징적인 임상 증상이 있으면 진단하기 쉽습니다. 갑상선 기능 검사를 통해 쉽게 확진할 수...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  목

  증상 :

  근긴장의 이상, 변비, 수유 곤란, 호흡곤란, 황달

  진료과 :

  소아청소년과, 의학유전학과

  관련 질환 :

  제대 탈장, 안드로겐 불감성 증후군

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