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  파브리병 Fabry disease

  정의 파브리병은 리소좀이라는 세포 내 소기관에서 특정한 당지질 대사에 필요한 효소가 결핍되어 발생하는 리소좀 저장 질환 중 하나입니다. X염색체 관련 열성 유전되는 희귀한 유전성 대사 질환입니다. 파브리병은 1898년 독일의 존 파브리(Johann Fabry)와 영국의 윌리암스 앤더슨(Williams Anderson)이라는 두 피부...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  증상 :

  각막 이상, 감각 이상, 검붉은 색 피부 , 말초 통증, 복부 통증, 심혈관계 증상

  진료과 :

  소아청소년과, 의학유전학과

  관련 질환 :

  고셔병, 이염성 백질이영양증 , 니만-피크병, 테이-삭스병

  도서 질병백과 | 태그 질병
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  파브리병 미만성구간혈관각화종, Fabry's disease

  α-갈락토시다아제 A라는 효소의 결핍으로 혈관 안에 글리코스핑고리피드(세라미드 트리헥소시드)가 비정상적으로 축적되는 반성유전성 질환. 미만성구간혈관각화종이라고도 함.|이 축적물은 결국 심장과 신장에 기능장애를 일으켜 수명을 크게 단축시키는 결과를 초래한다. 환자의 복부·무릎 피부에 두드러진 암적색...

  도서 다음백과 | 태그 질병 , 생물 , 건강
• 파브리병 Fabry disease, ファブリー病

  Infobox medical condition (new) 파브리병(Fabry disease)은 앤더슨-파브리병으로도 알려진 질병으로, 신장, 심장, 피부를 포함한 신체의 많은 부분에 영향을 미칠 수 있는 희귀한 유전병이다. 파브리병은 리소좀 축적병이라는 질환군 에 속한다. 파브리병을 일으키는 유전적 돌연변이는 스핑고지질로 알려진 생체 분자...

  도서 위키백과
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  지방저장병 脂肪貯藏病, lipid storage disease

  때때로 나타난다. 점차 시력을 잃어 결국은 맹인이 된다. 병에 걸린 아이는 대개 3세 정도에 죽는다. 니만피크병과 테이삭스병은 유대인 가계에 흔하다. 파브리병(Fabry's disease)에서는 피부에 붉은 구진(작고 딱딱하게 부어오르는 피부병변)이 나타나고 심장이 커지며, 신장의 기능이 떨어지고, 각막이 혼탁해지며...

  도서 다음백과 | 태그 질병 , 증상 , 선천성/유전성
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  파바갈주 Fabagal Injection

  동물에 대한 연구 결과 태자에 대한 위험성이 없는 것으로 나타난 경우. 태아에게 독성이 있을 가능성은 희박하지만, 전혀 없다고 할 수는 없다. 효능 파브리병(α-galactosidase A 결핍)으로 확진된 환자의 장기간 효소 대체요법으로 사용한다. 용법 체중 1 kg당 1.0 mg을 2주에 1회씩 정맥주입한다. 환자는 약의 주입...

  식약처 분류 :

  효소제제 (395)

  전문/일반 :

  전문 의약품

  제조/수입사 :

  이수앱지스

  급여정보 :

  보험코드 668500071_3993288원/1병, 급여(2017-02-01)

  제형 :

  주사제

  단일/복합 :

  단일 성분

  투여 경로 :

  주사

  보관방법 :

  밀봉용기, 냉장보관(2 ~ 8℃)

  도서 의약품 사전 | 태그 의약품
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  파브라자임주35mg Fabrazyme Inj. 35mg

  동물에 대한 연구 결과 태자에 대한 위험성이 없는 것으로 나타난 경우. 태아에게 독성이 있을 가능성은 희박하지만, 전혀 없다고 할 수는 없다. 효능 파브리병(α-galactosidase A결핍)으로 확진된 환자의 장기간 효소 대체요법 용법 이 약의 권장량은 체중 kg당 1mg을 정맥주입으로 2주에 1회씩 투여한다. 환자는 약의...

  식약처 분류 :

  효소제제 (395)

  전문/일반 :

  전문 의약품

  제조/수입사 :

  사노피아벤티스코리아

  급여정보 :

  보험코드 652001321_4815000원/1병, 급여(2020-07-01)

  제형 :

  주사제

  단일/복합 :

  단일 성분

  투여 경로 :

  주사

  보관방법 :

  밀봉용기, 2-8℃보관

  도서 의약품 사전 | 태그 의약품
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  갈라폴드캡슐 150mg Galafold Cap. 150mg

  성분/함량 1캡슐 중 미갈라스타트염산염 150 mg (별규) [미갈라스타트로서 123mg] 효능효과 순응변이(amenable mutation)를 가진 파브리병(α-galactosidase A 결핍)으로 확진 받은 12세 이상 환자의 장기간 치료 용법용량 이 약은 파브리병에 대한 진단과 치료에 대한 경험이 있는 의사의 감독 하에 투여하여야 하며...

  식약처 분류 :

  [03990]따로 분류되지 않는 대사성 의약품

  전문/일반 :

  전문의약품

  약효 분류 :

  호르몬 및 대사 관련 작용약 > 파브리병 치료제 > 효소제제 > α-galactosidase

  제조/수입사 :

  (주)한독

  급여정보 :

  급여

  임산부 금기 :

  2등급: 토끼 배태자 독성 연구에서 배아-태아의 사망, 태아의 평균 체중 감소, 지골연화, 미미한 뼈 기형의 발생률 증가

  성상 :

  흰색 내지 연갈색의 가루가 충전된 A1001이 인쇄된 상부 청색, 하부 흰색으로 된 경질캡슐

  제형 :

  경질캡슐제

  모양 :

  장방형

  색상 :

  파랑

  식별표기 :

  A1001 A1001

  투여 경로 :

  내복제

  보관방법 :

  기밀용기, 실온(1~30℃)보관

  도서 약약사전 | 태그 의약품
• 레프라갈주 3.5mg/3.5mL Repragal Inj. 3.5mg/3.5mL

  성분/함량 3.5mL 중 아갈시다제알파 3.5 mg (별규) - (숙주 : HT-1080, 벡터 : pGA213C) 효능효과 파브리병(α-galactosidase A결핍)으로 확진된 환자의 장기간 효소 대체요법 용법용량 이 약은 체중 1 kg당 0.2 mg을 정맥주입으로 2주에 1회씩 40분 이상에 걸쳐 투여한다. 이 약은 반드시 파브리병 또는 다른 유전성...

  식약처 분류 :

  [03950]효소제제

  전문/일반 :

  전문의약품

  약효 분류 :

  호르몬 및 대사 관련 작용약 > 파브리병 치료제 > 효소제제 > α-galactosidase

  제조/수입사 :

  한국다케다제약(주)

  급여정보 :

  급여

  성상 :

  무색투명한 액이 무색투명한 바이알에 든 주사제

  제형 :

  주사제

  투여 경로 :

  주사제

  보관방법 :

  냉장보관 (2℃~8℃), 밀봉용기

  도서 약약사전 | 태그 의약품
• 파바갈주 35mg Fabagal Inj. 35mg

  성분/함량 1바이알 중 아갈시다제베타(재조합인간알파갈락토시다제A) 37 mg (별규) - (숙주 : CHO-DG44, 벡터 : pMSG-α-gal) 효능효과 파브리병(α-galactosidase A 결핍)으로 확진된 환자의 장기간 효소 대체요법으로 사용한다. 용법용량 체중 1 kg당 1.0 mg을 2주에 1회씩 정맥주입한다. 환자는 약의 주입 전에...

  식약처 분류 :

  [03950]효소제제

  전문/일반 :

  전문의약품

  약효 분류 :

  호르몬 및 대사 관련 작용약 > 파브리병 치료제 > 효소제제 > α-galactosidase

  제조/수입사 :

  (주)이수앱지스

  급여정보 :

  급여

  성상 :

  백색내지 회백색의 동결건조물을 함유한 무색 투명한 바이알이며 재구성 시 무색 투명한 액체이어야 한다

  제형 :

  주사제

  투여 경로 :

  주사제

  보관방법 :

  밀봉용기, 냉장보관(2 ~ 8℃)

  도서 약약사전 | 태그 의약품
• 파브라자임주 35mg Fabrazyme Inj. 35mg

  알파갈락토시다제A) 37 mg (별규) - (숙주 : CHO DUKX, 벡터 : 사람 알파-갈락토시다제 (hαGAL) cDNA 코딩 지역을 포함하는 재조합 발현 벡터) 효능효과 파브리병(α-galactosidase A결핍)으로 확진된 환자의 장기간 효소 대체요법 용법용량 이 약의 권장량은 체중 kg당 1mg을 정맥주입으로 2주에 1회씩 투여한다. 환자...

  식약처 분류 :

  [03950]효소제제

  전문/일반 :

  전문의약품

  약효 분류 :

  호르몬 및 대사 관련 작용약 > 파브리병 치료제 > 효소제제 > α-galactosidase

  제조/수입사 :

  (주)사노피-아벤티스코리아

  급여정보 :

  급여

  성상 :

  백색-미백색의 동결건조가루가 무색 투명한 바이알에 든 쓸 때 녹여 쓰는 주사제로 녹인 후 투명한 무색 용액

  제형 :

  주사제

  투여 경로 :

  주사제

  보관방법 :

  밀봉용기, 2-8℃보관

  도서 약약사전 | 태그 의약품
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  갈라폴드캡슐 Galafold Cap.

  안전성 정보 임산부 금기 Migalastat : 2등급 , 명확한 임상적 근거 또는 사유가 있는 경우 부득이하게 사용 효능 순응변이(amenable mutation)를 가진 파브리병(α‑galactosidase A 결핍)으로 확진 받은 12세 이상 환자의 장기간 치료 용법 이 약은 파브리병에 대한 진단과 치료에 대한 경험이 있는 의사의 감독 하에...

  식약처 분류 :

  따로 분류되지 않는 대사성 의약품 (399)

  전문/일반 :

  전문 의약품

  제조/수입사 :

  한독

  급여정보 :

  보험코드 652105710_1232000원/1캡슐, 급여(2019-06-01)

  임산부 금기 :

  2등급 , 명확한 임상적 근거 또는 사유가 있는 경우 부득이하게 사용

  제형 :

  경질캡슐

  단일/복합 :

  단일 성분

  투여 경로 :

  경구(내용고형)

  보관방법 :

  기밀용기, 실온(1~30℃)보관

  도서 의약품 사전 | 태그 의약품
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  레프라갈주 Replagal Injection

  동물에 대한 연구 결과 태자에 대한 위험성이 없는 것으로 나타난 경우. 태아에게 독성이 있을 가능성은 희박하지만, 전혀 없다고 할 수는 없다. 효능 파브리병(α-galactosidase A결핍)으로 확진된 환자의 장기간 효소 대체요법 용법 이 약은 체중 1 kg당 0.2 mg을 정맥주입으로 2주에 1회씩 40분 이상에 걸쳐 투여한다...

  식약처 분류 :

  효소제제 (395)

  전문/일반 :

  전문 의약품

  제조/수입사 :

  한국다케다제약

  급여정보 :

  보험코드 696300621_2403718원/3.5mL/병, 급여(2020-09-01)

  제형 :

  주사제

  단일/복합 :

  단일 성분

  투여 경로 :

  주사

  보관방법 :

  냉장보관 (2℃~8℃), 밀봉용기

  도서 의약품 사전 | 태그 의약품