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  테이-삭스병 Tay-Sachs disease

  정의 테이-삭스병(Tay-Sachs disease)은 지질의 축적으로 인해 중추 신경계의 점진적인 파괴를 유발하는 지질 침착 질환(Lysosomal storage disorder)입니다. 유태인(아슈케나지 유태인)에게 주로 발생하는 유전성 대사 질환입니다. 1881년 영국의 안과의사 워런 테이(Warren Tay)가 처음으로 소개하였고, 몇 년 후 미국...

  분류 :

  뇌신경정신질환, 유전질환

  발생 부위 :

  전신

  증상 :

  근긴장의 이상, 뇌전증 발작 , 떨림(진전), 운동장애, 청각과민

  진료과 :

  의학유전학과

  관련 질환 :

  파브리병, 고셔병, 이염성 백질이영양증 , 니만-피크병

  도서 질병백과 | 태그 질병
• 테이-삭스병 Tay-Sachs disease

  진행성 정신 및 신경 쇠약을 일으키는 유전적 대사이상. 흑내장가족성백치라고도 함.|초기 아동기에 죽음을 초래한다. 이 병은 열성 유전형질 때문에 발생하는데, 동유럽 유대인들 사이에 가장 흔하고 태아기 검사로써 발견이 가능하다. 효소인 헥소사미니다아제 A(hexosaminidase A)의 활동이 비정상적으로 저하되어 ...

  도서 다음백과 | 태그 질병 , 선천성/유전성
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  지방저장병 脂肪貯藏病, lipid storage disease

  인지질이다. 결핍효소는 스핑고미엘리나아제(sphingomyelinase)이다. 대개 생후 1년 이내에 나타나는데, 병에 걸리면 4세 이후까지 사는 경우가 드물다. 테이삭스병(Tay-Sachs disease) 또는 흑내장백치(黑內障白痴)는 당지질이 중추신경계에 축적되어 심한 정신장애를 유발한다. 특징적인 초기 증상은 소리에 매우 민감...

  도서 다음백과 | 태그 질병 , 증상 , 선천성/유전성
• 스핑고지질 sphingolipid

  스핑고리포디스트로피라고 한다. 뇌스핑고지질증(또는 뇌지질증) 중에 가장 일반적인 것으로 이전에는 흑내장가족성백치(黑內障家族性白癡)라고 했던 테이-삭스병이 있는데 이는 뇌에 스핑고지질이 쌓여 생기는 희귀한 유전병이다(테이 삭스병). 또다른 유전지질증인 니만피크병은(니만피크병) 레시틴과 스핑고미엘린이...

  도서 다음백과 | 태그 생물
• 아동기의 질병과 장애 childhood diseases and disorders

  면역계획의 부족, 의료시설의 낙후 등에 기인한다. 일부 영아에게서는 출생시부터 갖고 태어나는 선천성 질환이 나타난다. 선천성대사질환(예를 들면 테이삭스병)이나 심장·신장계·면역계·소화관 등의 심각한 선천성 질환은 보통 생후 1~2년 내에 치명적인 결과를 가져온다. 다운증후군·만곡족·구개피열을 비롯한...

  도서 다음백과 | 태그 질병
• 질병 목록 疾病列表

  다낭성 신종 (PKD; Polycystic kidney disease) 프래더윌리 증후군 (Prader–Willi syndrome) 겸상 적혈구 빈혈증 (Sickle-cell disease) 테이-삭스 병 (Tay–Sachs disease) 터너증후군 단풍당뇨증 호모시스틴뇨증 갈락토스 혈증 유당 불내증 통풍 윌슨씨병 매독 (Syphilis) 임질 성기 허피스 클라미디아감염증...

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• 퇴행성 질환 Degenerative disease, 変性疾患

  핵상성 마비 망막색소변성증 (RP) 류마티스 관절염 샌드호프병저널 인용 척수성 근위축증 (SMA, 운동뉴런 질환) 아급성 경화 범뇌염 약물 사용 장애 테이-삭스병 혈관성 치매 (그 자체로는 신경퇴행성 치매가 아닐 수 있지만 종종 다른 형태의 퇴행성 치매와 함께 나타난다.) 수명 연장 생물학적 노화 진행성 질환 유전...

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• 잘못된 삶 소송 Wrongful life

  사건인 Curlender v. Bio-Science Laboratories 사건을 구체적으로 무효화하지 않았다는 점이다. 컬렌더 사건에서 부모는 피고인 의료 실험실과 의사에게 테이-삭스병 보균 여부를 확인하도록 했지만 피고는 부모에게 테이-삭스 보균자 여부에 대한 부정확한 정보를 제공했고, 그 후 아이는 상당한 신체적 기형, 심각한...

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• 당스핑고지질 Glycosphingolipid, 鞘糖脂

  초래하여 다양한 기관에서 당지질을 축적시킬 수 있다. 세레브로사이드의 분해에 이상이 생겨서 세레브로사이드가 축적될 경우 고셔병 및 크라베병과 같은 질환이 생길 수 있고, 강글리오사이드의 분해에 이상이 생겨서 강글리오사이드가 축적될 경우 테이-삭스병과 같은 질환이 생길 수 있다. 스핑고지질 스핑고미엘린

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• 고양이와 인간의 상호작용 Human interaction with cats

  인간의 X염색체 유전자는 비슷한 방식으로 배열된다. 집고양이는 250개 이상의 자연 발생 유전 질환의 영향을 받는데, 그 중 상당수는 당뇨병, 혈우병, 테이삭스병과 같은 사람에게 발생하는 유전 질환과 유사하다. 아비시니안의 혈통에는 망막염 색소증을 일으키는 유전적 돌연변이가 포함되어 있는데, 이것은 사람...

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• GM2 GM2, GM2 (ganglioside)

  M은 한 개의 시알산을 가지고 있다는 것을 의미하며, 2는 두 번째로 발견된 한 개의 시알산을 가진 강글리오사이드라는 것을 의미한다. GM2는 테이-삭스병과 같은 GM2 강글리오사이드증과 관련이 있다.저널 인용 강글리오사이드 GM2A

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