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• 체디아크-히가시 증후군 Chediak-..

  상염색체성 열성 유전 질환.|모든 종류의 백혈구 형성이상, 간·비장의 확대, 림프절의 이상, 빈혈, 뼈·폐·심장·피부의 이상과 혈소판수가 정상치 이하로 감소되고 세균에 쉽게 감염되는 등 집단적인 증상이 한꺼번에 일어난다. 생쥐·소·밍크·사람에게 생기는데, 사람이 이 병을 앓는 경우는 드물어서 지금까지 ...

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• 체디아크-히가시 증후군 Chédiak–..

  질병 정보 체디아크(-스타인브링크)-히가시 증후군(Chediak-Steinbrinck-Higashi syndrome) 백색증, 말초신경증을 일으킨다. 체디아크-히가시 증후군에서 리소좀 트래피킹 조절자(LYST) 유전자가 돌연변이되어 단백질 합성이 중단되고 백혈구에서 리소좀 과립의 저장과 분비 기능이 중단된다. 치아 이동성과 관련된 조기...

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• 바덴부르크 증후군 Waardenburg syndrome, ワールデンブルグ症候群

  빈도를 보인다고 한다. 상염색체 우성 유전을 보이지만 Type 2,4 의 일부는 열성 유전을 보인다. 유전적으로는 Neural crest 형성 및 melanocyte 발달에 관여하는 PAX3 외 여러 가지 유전자의 이질적인 이상에 의함이 증명되었다. 체디아크-히가시 증후군 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Waardenburg Syndrome Type I

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