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• 산필리포증후군 뮤코다당체침착증 Ⅲ형, Sanfili..

  심한 정신박약을 특징으로 하는 드문 열성유전 대사성 질환. 뮤코다당체침착증 Ⅲ형이라고도 함.|결합조직을 구성하고 유지하는 데 중요한 물질들인 뮤코다당체의 분해에 관계된 여러 효소가 결핍되어 생기며 3가지 유형이 있다. 이 3가지 유형 모두 아동기 초기에 발생하며, 환자는 20세가 되기 전에 대부분 사망한다...

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  Sanfilippo 증후군 Sanfilippo syndrome

  정의 산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상적으로 각막 혼탁이 없고, 간비종대나 골격계 변화 등의 신체적 변화가 경미하지만 중추 신경계 증상들이 매우 심하고 진행적인 것입니다. 산필리포 증후군...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  증상 :

  간비대, 비장비대, 정서 및 행동의 일탈, 정신 지체

  진료과 :

  의학유전학과

  관련 질환 :

  헌터 증후군, 헐러 증후군, Maroteaux-Lamy 증후군, 모르키오 증후군, 뮤코다당질축적증, Sly 증후군

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  헌터 증후군 Hunter Syndrome

  증상 헌터 증후군은 주로 2~4세 때에 발현합니다. 대부분의 환자에게서 나타나는 심혈 관계 합병증과 광범위하게 진행되는 신경계 증상은 후기 산필리포 증후군과 유사합니다. 이러한 증상은 사망에 앞서 약 10~15세에 두드러지게 나타납니다. 헌터 증후군이 중증인 경우 대부분 15세 전후에 사망합니다. 헌터 증후군...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  진료과 :

  소아청소년과, 의학유전학과

  관련 질환 :

  헐러 증후군, Maroteaux-Lamy 증후군, 모르키오 증후군, 뮤코다당질축적증, Sanfilippo 증후군, Sly 증후군

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