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  모르키오 증후군 Morquio syndrome ,Mucopoly..

  정의 모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니다. 이 증후군은 A형과 B형으로 나뉩니다. A형은 임상적으로 중증이고, B형은 경증입니다. 이 질환은 1919년 모르키오(Morquio)에 의해 처음 서술...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  진료과 :

  의학유전학과

  관련 질환 :

  헌터 증후군, 헐러 증후군, Maroteaux-Lamy 증후군, 뮤코다당질축적증, Sanfilippo 증후군, Sly 증후군

  도서 질병백과 | 태그 질병
• 모르키오증후군 뮤코다당체침착증 Ⅳ형, Morquio's synd..

  연골속골의 발생에 장애가 생기는 드문 유전질환. 뮤코다당체침착증 Ⅳ형이라고도 함.|심한 골격이상을 일으키며 난쟁이가 된다. 대개 2세 이전에 발견되며 청소년 후반기에 뼈의 성장이 끝날 때까지 계속 진행된다. 척추골몸통이 편평하거나 쐐기처럼 되어서 등이 굽어지고 대퇴골머리[大腿骨骨頭]가 작고 모양도 이...

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• 뮤코다당체침착증 mucopolysaccharidosis

  뮤코다당류란 다당류의 일종으로 결합조직 세포와 섬유들 사이의 공간을 메우는 기질로 쓰인다. 뮤코다당체침착증에는 6가지 종류가 알려져 있는데 후를러증후군(제Ⅰ형)·헌터증후군(제Ⅱ형)·산필립포증후군(제Ⅲ형)·모르키오증후군(제Ⅳ형)·샤이에 증후군(제Ⅴ형)·마로토-라미증후군(제Ⅵ형)이 그것이다.→ 다당류

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• 마이티 (영화) The Mighty, マイ・フレンド・メモリー

  샤론 스톤, 제나 롤런즈, 질리언 앤더슨, 해리 딘 스탠턴, 키런 컬킨, 제임스 갠돌피니, 엘든 헨슨 등이 출연하였고, 사이먼 필즈 등이 제작에 참여하였다. 모르키오 증후군(Morquio syndrome) 환자인 12살 케빈은 명민하지만 하지 보조기와 목발 없이는 걷지 못한다. 외조부모와 살며 또래에 비해 지나치게 큰 14...

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