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  • 마르팡증후군 지주지증, Marfan syndrome
    인체의 결합조직 발생에 영향을 주는 드문 유전성 질환. 거미손가락증(arachnodactyly)이라고도 함.|여러 가지 신체 계통에 영향을 미치는데 가장 두드러진 곳은 뼈대·심장·눈이다. 이 병에 걸린 사람은 키가 크고, 사지가 가늘고 길며, 손가락도 길어서 거미 같다고 표현하며, 관절이 2배로 늘어나는 경향이 있다. ...
    도서 다음백과 | 태그 질병 , 증상
  • 마르판 증후군 Marfan syndrome
    정의 마르판 증후군은 거미의 다리 모양처럼 긴 손가락과 발가락, 관절의 과신전, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 근시, 망막 박리, 녹내장, 백내장, 심장 대동맥의 확장을 주요 특징으로 하는 결체 조직 질환을 의미합니다. 마르판 증후군은 신체 내 여러 장기에 이상을 초래합니다. 환자의 일부는 외견상 특이한 소견을 보...
    분류 :
    근골격질환, 눈질환, 순환기질환, 유전질환
    발생 부위 :
    전신
    진료과 :
    흉부외과, 의학유전학과
    관련 질환 :
    ARC 증후군, 베크위트-위드만 증후군, 코넬리아드랑게 증후군 , 엘러스-단로스 증후군 , 연골외배엽 이형성증 , 판코니범혈구감소증, 골덴하 증후군
    도서 질병백과 | 태그 질병
  • 마르팡 증후군 (관련어 마르팡증후군) Marfan syndrome, マルファン症候群
    Infobox medical condition (new) 마르팡 증후군(Marfan syndrome, MFS) 또는 마르판 증후군은 유전 질환의 하나로 결합 조직에 결함이 있는 증후군이다. 사지가 길며, 허파와 눈, 심장, 혈관 등에 이상이 나타나기도 한다. 1896년 이를 처음 보고한 프랑스의 소아과 의사 앙투안 마르팡(Antoine Marfan)의 이름을 따서 ...
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  • 빅터 매커식 빅터 앨먼 매커식, Victor McKusick
    대동맥부전을 앓는 심장병 환자와의 만남은 매커식의 관심 분야를 유전학으로 바꾸는 계기가 되었다. 그 심장질환은 마르팡증후군을 가진 환자에게서 나타나는 증상이었다. 마르팡증후군은 매우 희귀한 선천성 질환이다. 1957년 그는 존스홉킨스대학교에 최초로 유전학부를 만들어 1975년까지 책임자로 일했다. 매커식은...
    도서 다음백과 | 태그 과학자
  • 탈구 脫臼, dislocation
    치유로 인한 결과이거나 손가락이나 발가락에 흔히 나타나는 느슨한 인대 때문에 생기는 '이중관절'에서처럼 자연적인 것일 수도 있다. 병리적인 탈구는 마르팡증후군 같은 질병의 결과로 생기는데 이 병은 관절 주위의 피막과 인대를 약화시킨다. 탈구의 증상들로는 탈구 부위의 통증과 압통, 그 부위를 쓰려고 할 때에...
    도서 다음백과 | 태그 질병 , 증상
  • 결합조직 콜라겐원섬유, 結合組織
    병에 걸려서(이전에는 콜라겐병이라고 불렀음) 염증을 일으키거나 몸의 면역체계에 이상을 일으키는 것이다. 가장 흔한 유전성 결합조직 질병은 마르팡증후군으로, 사지골격의 길이가 길어지는 병이다. 호모시스틴뇨증은 마르팡증후군과 비슷하지만, 대개 정신적인 퇴행이 수반된다. 알캅톤뇨증에 걸리면 호모젠티신산을...
    도서 다음백과 | 태그 생물
  • 수정체탈구 水晶體脫臼, lens dislocation
    선천적이든 후천적이든 간에 이러한 탈구는 수정체를 모양체근에 고정시켜주는 인대의 일부가 약해지거나 없어졌기 때문이다. 마르팡증후군('거미손'처럼 손가락과 발가락이 비정상적으로 길어서 趾蛛指症이라고도 하는 질환)을 가진 어린이의 약 50％가 선천성 수정체탈구를 가지고 있다. 피부가 지나치게 탄력성이...
    도서 다음백과 | 태그 생물
  • 손발가락기형 digit malformation
    손·발가락뼈, 중수골, 중족골이 없거나 발달이 제대로 되지 않아서 나타나는 증상이다. 지주지증은 손·발가락이 길고 거미발 같은 형태를 띠며 마르팡증후군의 전형적인 증상이다. 이지증은 가운데 손·발가락의 성장이 억제되어 생기는 기형으로 손·발가락이 두 덩어리로 합쳐지며 손보다는 발에 더 많이 발생한다...
    도서 다음백과 | 태그 생물
  • 하이드록시프롤린 히드록시프롤린, hydroxyproline
    2차 아미노기로 이루어진 분자구조를 갖는다. 1902년 콜라겐의 분해 생성물인 젤라틴에서 최초로 분리되었는데, 동물의 체내에서 글루탐산으로부터 합성되므로 음식물로 섭취할 필요가 없는 비필수아미노산이다. 하이드록시프롤린이 비정상적으로 배설되는 것은 마르팡증후군이라고 하는 결합조직 질환의 한 증상이다.
    도서 다음백과 | 태그 화학
  • 피브릴린-1 Fibrillin-1, フィブリリン1
    피브릴린-1(fibrillin-1)은 인간의 경우 15번 염색체에 위치한 FBN1 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다. 발달 문제, 마르팡 증후군 또는 어떤 경우에는 웨일-마르케사니 증후군(Weill–Marchesani syndrome)을 포함하여 심각도가 크게 다른 다양한 표현형 효과를 초래할 수 있다. 피브릴린 마르팡 증후군
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  • 불완전 뼈형성 Osteogenesis imperfecta, 骨形成不全症
    2 특별한 치유 방법은 없다. 운동과 금연을 통해 건강한 생활양식을 유지하는 것이 골절 예방에 도움이 된다. 치료에는 골절 관리, 통증약, 물리치료, 휠체어, 수술을 포함할 수 있다. 장골에 금속 막대를 넣는 수술을 통해 뼈를 강화하는 것이 가능할 수 있다.웹 인용 엘러스-단로스 증후군 마르팡 증후군 언어링크 토막글
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  • 피브릴린 Fibrillin, フィブリリン
    발견되는 탄력 섬유 형성에 필수적인 당단백질이다.저널 인용 피브릴린은 섬유아세포에 의해 세포외 기질로 분비되고 불용성 미세원섬유(microfibril)에 통합되며 이는 탄력소 축적을 위한 지지대를 제공하는 것으로 보인다.서적 인용깨진 링크 피브릴린-1 피브릴린-2==피브릴린-3==피브릴린-4 피브릴린-1 마르팡 증후군
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