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• 마로토-라미증후군 Maroteaux-Lamy syn..

  난쟁이, 청력상실, 진행성 골격기형을 특징으로 하는 드문 유전성 대사질환. 뮤코다당체침착증 Ⅵ형(mucopolysaccharidosis Ⅵ)이라고도 함.|이 병은 대개 초기 아동기 때 발병하고 첫돌 이전에 얼굴 모양이 이상해지기 시작한다. 눈의 각막이 혼탁해지고 눈 사이의 간격이 넓어지는 격리증이 생기며, 간과 비장이 커...

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  Maroteaux-Lamy 증후군 Maroteaux-Lamy Syndrome

  정의 마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 마로토 (Maroteaux) 등에 의해 처음 기술되었습니다. 마로토-라미 증후군은 뼈 이상이 심하여 헐러 증후군과 비슷하지만, 지능은 정상이라는 점에서 다릅...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  진료과 :

  의학유전학과

  관련 질환 :

  헌터 증후군, 헐러 증후군, 모르키오 증후군, 뮤코다당질축적증, Sanfilippo 증후군, Sly 증후군

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• 뮤코다당체침착증 mucopolysaccharidosis

  뮤코다당류란 다당류의 일종으로 결합조직 세포와 섬유들 사이의 공간을 메우는 기질로 쓰인다. 뮤코다당체침착증에는 6가지 종류가 알려져 있는데 후를러증후군(제Ⅰ형)·헌터증후군(제Ⅱ형)·산필립포증후군(제Ⅲ형)·모르키오증후군(제Ⅳ형)·샤이에 증후군(제Ⅴ형)·마로토-라미증후군(제Ⅵ형)이 그것이다.→ 다당류

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