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• 드토니-판코니 증후군 de Toni-F..

  수분·인산·칼륨·포도당·아미노산과 기타 물질을 재흡수하는 세뇨관의 기능부전을 특징으로 하는 신장 수송기능의 전반적인 기능부전. 판코니증후군·시스틴저장증이라고도 함.|드토니-판코니 증후군은 세뇨관 손상이 원인인데, 시스틴축적증의 경우처럼 유전적인 것이거나, 항생제나 독소에 되풀이하여 노출되어 ...

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  구루병 佝僂病, rickets

  性)에 연관된 우성형질이며, 비타민D 결핍성 구루병보다는 다소 늦은 연령에 나타나는 경향이 있고 대량의 비타민D와 인, 칼슘을 투여하여 치료한다. 구루병성 기형이나 세뇨관의 이상 등 증상이 비슷하기는 하나 잘 알려지지 않은 여러 가지 증후군들을 통틀어 드 토니-판코니 증후군(de Toni-Fanconi syndrome)이라...

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• 이미노글라이신뇨 iminoglycinuria

  나타날 수도 있다. 특정한 아미노산 전달을 방해하는 유전성 질환에는 푸른기저귀증후군이라고도 하는 트립토판흡수불량증후군과 흡건조요뇨증이라고도 하는 메티오닌흡수불량증후군 등이 있는데, 소장에서 트립토판과 메티오닌이 원활하게 흡수되지 않아서 나타난다.→ 드토니-판코니 증후군, 시스틴요증, 하르트누프병

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• 시스틴축적증 cystinosis

  구루병·간비대·성장저해·신기능부전 등 이 병의 좀더 심각한 증상들과 연관되어 있다. 신장의 세뇨관에 결정체가 쌓이면 모든 아미노산과 당, 염류, 수분의 재흡수에 장애가 생기는 드토니-판코니 증후군(de Toni-Fanconi syndrome)이 나타난다. 시스틴축적증을 일으키는 정확한 유전적 결함은 알려져 있지 않다...

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