백과

항목

• 단풍나무시럽병 키노아미노산혈증, map..

  곁사슬아미노산의 일종인 류신·이소류신·발린과 관계가 있는 유전성 대사질환. 키노아미노산혈증(ketoaciduria)이라고도 함.|정상적으로 이런 아미노산은 각 단계에 관계하는 효소에 의해 단계적으로 대사되는데 이 과정 중에는 류신·아이소류신·발린 각각의 알파케토산(α-keto acid)에서 카복실기를 떼어내는 탈...

  도서 다음백과 | 태그 생물
• 
  단풍당밀뇨증 Maple-syrup urine disease

  정의 단풍당밀뇨증(Maple syrup urine disease, MSUD)은 Branched-chain amino acids(BCAAs) 대사 장애로, 치료하지 않으면 정신 지체, 신체 불구, 사망을 유발하는 유전 질환입니다. 1954년 Menkes에 의해 처음으로 기술되었습니다. 모든 인종에서 발생합니다. 발생 빈도는 22만 5,000명당 1명으로 드문 편입니다. 단풍...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  진료과 :

  소아청소년과, 의학유전학과

  관련 질환 :

  호모시스틴뇨증, 페닐케톤뇨증

  도서 질병백과 | 태그 질병
• 단풍시럽뇨병 Maple syrup urine disease, メープルシロップ尿症

  단풍시럽뇨병은 소변에서 단풍나무 시럽 또는 탄 설탕 냄새가 나는 질병을 말한다. 단풍나무시럽병, 단풍당밀뇨증, 단풍당뇨병(丹楓糖尿病)이라고도 한다. 치료하지 않으면 정신지체, 신체적 불구, 사망을 유발하는 상염색체 열성 유전질환이다. 가지사슬 아미노산의 대사장애로 인해 나타나며, 유기산혈증의 일종이다...

  도서 위키백과