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선천성 기형 Congenital malformation정의 모든 임산부의 관심은 건강하고 정상적인 아이를 낳는 것입니다. 건강하지 못한 아이의 출산은 아이 본인은 물론이거니와 부모, 가족, 사회, 국가적인 차원에서도 어려움을 유발합니다. 최근 유전학의 발달로 인해 분만 전에 여러 가지 유전학적 검사를 시행하여 태아의 기형 유무와 심각하고 치명적인 질환의 유무...
- 분류 :
- 유전질환
- 발생 부위 :
- 전신
- 증상 :
- 발육부전, 수유 곤란
- 진료과 :
- 소아청소년과
- 관련 질환 :
- 모호한 생식기, 신생아 답즙정체증, 두개 유합증, 선천성 손 기형, 선천성 편평발, 잠재성 이분 척추, 잠복고환증, 18번 염색체 장완결실 증후군, 다운 증후군 , 파타우 증후군
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흉곽기형(오목가슴_누두흉)개요 흉곽 기형의 가장 흔한 유형은 오목가슴(누두흉)과 새가슴입니다. 흉골을 포함한 늑연골이 후방으로 밀려나는 상태가 오목가슴이 되며, 전방으로 밀려나온 상태가 새가슴으로 진단되지만 본질적으로는 동일 성질의 같은 질환으로 간주됩니다. 이런 흉곽 기형은 진단을 내리는 데 있어서 별다른 이견이 없지만, 유전...
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선천성 손 기형 Congenital hand anomaly정의 선천성 손 기형은 다지증, 합지증, 굴지증, 사지증, 방아쇠수지, 열수, 거대지증, 선천성 교륜 증후군 등 선천적으로 손에 기형이 있는 상태를 의미합니다. 작은 기형부터 손가락 모양이 짧거나 아예 없는 등의 심각한 기형까지 그 정도가 다양합니다. 손가락이 서로 붙어 있는 합지증과 손가락이 다섯 개 이상인...
- 분류 :
- 성형미용, 소아청소년질환
- 발생 부위 :
- 손
- 증상 :
- 다지증, 손가락의 변형, 열수, 합지증
- 진료과 :
- 성형외과, 정형외과
- 관련 질환 :
- 방아쇠 수지, 부가지
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선천성 기형 및 염색체 이상 태아 검진 프로그램태아에서 발생하는 주요 기형은 100명당 3명꼴인 것으로 알려져 있다. 이를 산전에 미리 진단하기 위해 산전 기형 검사를 시행한다. 통합 선별 검사로는 다운증후군을 100% 진단하지는 못하기 때문에 다운증후군의 고위험 임신부는 양수 검사를 통해 태아 상태를 확인하는 것이 좋다. NT(태아 목덜미투명대) 초음파 검사...
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선천성 눈 기형 Congenital malformations of eye정의 선천성 눈 기형은 유전적인 요인에 의해서, 또는 알 수 없는 이유로 인해 눈의 여러 구조가 발달하지 못하였거나 이상한 형태로 태어난 것을 말합니다. 시각은 어린이의 초기 발달에 매우 중요합니다. 선천적인 시각 장애는 발달 지연의 원인이 되며, 학습 장애를 유발할 수도 있습니다. 선천성 눈 기형의 원인과...
- 분류 :
- 눈질환, 소아청소년질환
- 발생 부위 :
- 눈
- 증상 :
- 시력 감소, 시야장애
- 진료과 :
- 안과, 의학유전학과
- 관련 질환 :
- 백내장, 녹내장, 망막 정맥 폐쇄, 눈꺼풀 장애, 사시, 다운 증후군 , 레버씨 시신경 위축증
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생식계의 유전성 기형과 선천성 기형남성 전립선과 정낭샘의 선천적 기형은 매우 드물다. 전립선과 정낭샘이 아예 없거나 발육부전·낭포 등이 있을 때가 이에 해당된다. 전립선소실(前立腺小室)의 낭포는 음경밑열림이나 가성반음양과 관련이 있으며, 이 낭포가 방광목에 압력을 가해서 배뇨장애를 일으키기도 한다. 조발성사춘기 소년과 선천성 지적장애...
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유방의 질병과 기형과다유방·과다유두 이외에 드물기는 하지만 한쪽 또는 양쪽 유방이 다 없는 경우도 있다. 크기가 서로 다른 경우는 흔히 있는데, 주로 왼쪽이 오른쪽보다 더 크다. 크기와 모양의 차이는 보통 인종이나 유전형질의 차이지만, 꼭 맞는 옷을 입거나 등에 업은 아기에게 젖을 먹이는 데 훨씬 편리하도록 유방을 늘어나게...
