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가족성 고콜레스테롤혈증 FH, Familial Hypercholesterolemia가족성 고콜레스테롤혈증에서는 이러한 효소들이 피드백 제어에서 벗어나게 되어, 과도한 양의 콜레스테롤 생성을 유도한다. 이 질병의 증상은 초기 관상동맥성심질환과 협심증, 동맥경화 그리고 눈꺼풀·피부·힘줄·눈의 각막 주변에 지방이 쌓이는 것 등이다. 진단은 혈액 내 콜레스테롤 수준을 기준으로 한다...
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